《遺傳與疾病》現已更名為《中華醫學遺傳學雜志》。

《中華醫學遺傳學雜志》創辦于1984年，主要欄目有臨床細胞遺傳學、神經遺傳病專欄、論著、臨床遺傳學論著，豐富的內容使您能夠自由地遨游在知識的海洋里，了解最新趨勢。

《中華醫學遺傳學雜志》旨在報道遺傳學領域的最新研究成果和臨床實踐，促進醫學遺傳學學科的發展與交流。主要內容涵蓋疾病基礎研究、遺傳病診治、遺傳咨詢、遺傳流行病學、高通量技術在遺傳學中的應用等研究領域。另外，該雜志還特別關注醫學遺傳學在實際臨床中的應用，以及醫學遺傳學相關的法規政策等問題。該雜志的讀者主要包括醫學遺傳學領域的專業學者、醫學院校的師生、醫院的臨床醫生、實驗室技術人員、遺傳咨詢師等。其中，醫生和遺傳咨詢師是該雜志的主要讀者群體，他們可以通過該雜志了解到最新的醫學遺傳學知識和技術，提高遺傳病的診斷、治療和咨詢水平。雜志的論文都經過學術評審，保證了該雜志的學術水平和質量。該雜志的主編和編委都是醫學遺傳學領域的專家和學者，他們負責審核論文的質量和雜志的整體方向。同時，該雜志還與國內外許多醫學遺傳學相關的機構和期刊開展了緊密的交流與合作，以便更好地促進醫學遺傳學的發展。