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1對象與方法

1.1對象

我婦幼保健院自2007年x月至2010x月共計分娩數為9520人，對4574例新生兒進行PKU和CH篩查，需召回重采血復查xx例，召回率為x％。實際追回重采血xx例，重采血率為xx％。

1.2方法

1.2.1標本采集

新生兒于出生72小時一7天內并充分哺乳后，采血前采血人員清洗雙手消毒，按摩或熱敷新生兒足跟內或外側，后用一次性采血針穿刺約3mm，采集其足跟血2滴，并滲于新篩專用的濾紙上，血斑直徑lcm，每個新生兒采3個血斑，充分滲透干燥后置于塑料袋內封閉至4℃冰箱中保存，一周內統一送至xx市新生兒疾病篩查中心進行檢測。

1.2.2實驗檢測

CH的檢測指標為血促甲狀腺素(TSH)水平，采用時間分辨熒光免疫分析法和放射免疫法檢測TSH濃度,法TSH<30μIU／mL為陰性，TSH30～50μIU／mL為可疑陽性，TSH≥50μIU／mL為陽性；時間分辨熒光免疫分析法TSH<9μlU／mL為陰性，TSH9～19μIU／mL為可疑陽性，TSH≥20μIU／mI為陽性，陽性和可疑陽性者的標本均要進行血復查；PKU的檢測指標為血苯丙氨酸(phe)濃度，采用國家推薦的GutlIIie細菌抑制法和免疫熒光法檢測，切值為Phe≥2mg／d，即召回復查，確診后采用甲狀腺素替代療法治療。

1.2.3追訪管理

依據《xx市新生兒疾病篩查可疑病人追訪管理常規》，對初篩結果為陽性和可疑陽性的新生兒通過電話、信件和網絡方式通知家長召回新生兒進行血復查，一直無法取得聯系的聯系當地助產機構和社區保健科迸行查找。我們是區級婦幼保健院，地區經濟條件不是太好，但現在管理也比較系統了，能夠達到回家后的100%的回來采血。

1.2.4質量評審

每年參加全國衛生部臨床檢驗中心室間質評，其檢測質量歷年來均得到臨床檢驗中心的認可，授予合格證書。

2結果

2．1各年度篩查基本情況

我婦幼保健院自2007年開始進行新生兒疾病篩查，自2007年x月至2010年x月共計分娩數為9520人，對4574例新生兒進行PKU和CH篩查，篩查率為48%，由于我婦幼保健院是區級婦幼保健院，受經濟條件所限，篩查率較低，但新篩率呈逐年上升趨勢。

2.2新生兒PKU和CH的檢出及召回復查

4年間篩查的4574例新生兒中，初檢陽性x例，召回復查x例，重采血x例，召回率xx％，重采血率為xx％，從確定召回通知重采血后，100％以上新生兒家長均能按要求在2周內進行重采血復查確診,陽性病例xx％以上在2周內確診，確診后立即開始甲狀腺素的替代治療，并定期隨訪，監測其體格及智能發育情況，復查TSH、FTs、FT4，正規治療2～3年后．停藥1個月隨訪，對高TSH血癥患兒連續隨訪并作相應處理，100％均在1個月內得到確診治療。

2.3治療隨訪結果

新生兒疾病篩查陽性病人的追訪是篩查工作質量的主要體現，是減少患兒漏診的關鍵，我婦幼保健院自2007年開始進行新生兒疾病篩查，便對檢出的x例CH患兒及時進行治療并按時隨訪，家長均能積極配合治療，患兒的智能及體能發育正常，達到了早期診斷、早期治療的效果。對于確診的PKU患兒，則在兒童保健卡上填寫食物和藥物方面的注意事項，做好預防保健措施，對這兩種疾病篩查的目的均事是明確診斷及時治療，努力提高可疑患兒的召回復查率是今后新生兒疾病篩查管理工作的重點。

3討論

3.1提高重視程度

CH和PKU是先天性的遺傳代謝疾病，由這兩種病引起的兒童智能發育落后主要靠新生兒疾病篩查進行早期預防和早期治療，這是一項系統的工作，也是一項政府行為，是降低出生缺陷，提高出生人口素質的一項重要舉措，需要多個環節的密切協作與配合才能保證工作質量，包括組織協調的管理、實驗技術的方法和質量控制、疾病的診療和追蹤隨訪和宣傳教育的普及等等，因此，作為區級的婦幼保健院，應提高重視程度，一方面積極爭取政府部門相應資金支持和技術支持，減輕患兒家庭的經濟負擔，促進患兒家長堅持長期治療。另一方面明確xx市區域內新生兒疾病篩查的管理辦法、血標本采集常規、篩查經費管理規定等相關法規制度，保證新生兒疾病篩查的覆蓋率，從而保證這項工作的順利開展。

3.2加大宣傳力度

新生兒疾病篩查工作是一項新事物，必須廣泛利用電視、報紙、網絡等媒體大眾進行大力宣傳，對新生兒疾病篩查健康教育知識進行普及，提高大家的保健意識和自覺依從性。由于我院新生兒疾病篩查起步較晚，且受地區及經濟條件所限，技術較為落后，因此，總體篩查率雖然逐年上升，但與發達國家和兄弟婦幼保健機構相比還有一定的距離，因此，需要充分依靠網絡對專業人員進行定期培訓，明確職責，從采集血片開始，做好講解宣傳，告知新生兒家長留下詳細的聯系方式以便于以后的召回治療。

3.3強化質量管理

醫務人員需強化風險責任意識，尤其是新生兒篩查實驗室要把好質量關和網絡建設，確保檢驗結果的準確性和新生兒疾病篩查的醫療單位的標本完整性，做到不漏篩，早發現，早干預。一是建立標準化的管理體系。充分發揮婦幼保健網絡系統的作用，每年將本院的新生兒疾病篩查情況，包括篩查率、標本采集合格情況等上報市、區兩級衛生行政部門。二是加強室內質控，對每一批實驗均做標準和高低值兩種質控，繪制L-J質控圖，對數失控有記錄、有分析，同時每年都參加衛生部臨檢中心的室間質評活動。三是定期開展常規培訓。每年召開1～2次新生兒疾病篩查例會，以會代訓，對采血人員進行常規培訓，年終進行考核，通過科學規范的管理，提高新生兒疾病篩查的質量。

3.4進行科學追訪

召回重采血是新篩的重要環節，直接影響新篩質量，由于追回重采血工作的重采血率會居住地區、交通方便程度、文化程度等多種因素的影響，因此，要建立嚴格的追訪制度，使追訪工作科學化、規范化。首先需加強培訓。對追訪人員進行定期培訓，明確追訪職責。其次，做好宣傳講解。追訪人員需要用簡單樸實的語言向群眾百姓講述重采血工作的重要性，使家長遵循醫囑積極配合，對認識不足的要反復講解或上門采血使其配合，聯系不順利的利用請熟人幫助、寫信等方法進行查找，尤其對陽性患者更要積極想辦法盡快召回重采血，使患病兒童得到早期診斷和早期治療。再次，做好資料登記。追訪人員應做好資料登記，留存患兒最詳盡資料，對于中斷失訪的按國家規范要求做好原因記錄，提高可疑陽性患兒的復診率。最后，經常查看資料。追訪人員應經常查閱召回登記簿，督促家屬重新采血，在打電話召回時應對家長給予適當的安慰和勸導，告知只是篩查不是確診，并做好心理疏導，從而保證重采血率，防止出現漏診。