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遺傳學分析范文1

【關鍵詞】 細胞遺傳；異常核型；發育異常

【中圖分類號】R725.9 【文獻標識碼】B【文章編號】1005-0019（2013）12-0349-01

染色體病是一類常見遺傳病，在一般人群染色體異常發病率為0.5%[1]，1993年至2002年，隨著染色體技術不斷完善，對病殘兒童染色體異常核型檢測提供可靠依據，有利于優生，我們對綿陽市三臺縣299例病殘兒童進行外周血染色體核型分析，現報告如下：

一 對象

檢查對象來自三臺縣病殘兒童，其中染色體檢測適應征：1、有遺傳性疾病或疑有染色體病。2、智力低下患者及其父母。3、有原因不明的流產、死胎、死產史者。4、有先天性疾病患者。5、夫妻近親結婚。6、有生殖器畸形或發育不全者。7、孕期有致畸因素接觸者。

二 材料及方法

應用四川省計劃生育科研所細胞遺傳室研制的細胞培養試劑盒（RpMI1640全套），用500IU/ml肝素濕潤一次性注射器，無菌下抽取患者靜脈血1ml，于37℃恒溫箱培養72小時，制片前4小時加秋水仙素1滴（終濃度0.1IU/ml），常規制片，G顯帶，計數20個細胞，分析3-5個核型，嵌合計數50～100個細胞，必要時進行顯微照相。制備的染色體形態好，擴散佳，染色體間背景清亮。

三 結果

1、299例病殘兒童外周血淋巴細胞染色體分析，發現異常核型11例，異常檢出率4%，其中染色體數目異常5例，占被檢對象2%，染色體結構異常4例，占被檢對象1.5%，染色體嵌合型2例，占被檢對象0.5%，見表1。

2、結合染色體檢測適應征與臨床分析，兩性畸形5例，其染色體異常4例；先天性疾病（包括智力低下，家族中曾有先天性疾病患者等）153例，染色體異常4例；致畸因素接觸者73例，染色體異常1例；其它因素[包括懷疑染色體異常，高齡孕婦（>35歲）生產者等]68例，染色體異常2例。見表2

四、討論

1、染色體病（chromosome disease）：凡是由染色體數目或結構異常引起的疾病稱染色體病或染色體綜合征（chromosome syndrome）：[1]據調查染色體異常占新生活嬰的5～10‰，占一般人群的0.5‰；在一般人群中平衡易位占1.9‰（其中約有15%生育率降低），平衡易位由于大都沒有遺傳物質丟失，本人雖不表現疾患，但生育染色體異常患者概率高達50～100%，給后代帶來嚴重病殘。

2、[2]染色體病是遺傳病中種類最多的一類，可以上代傳遞下代，往往是父母之一為平衡易位攜帶者，也可是胚胎發生畸變而形成。本文分析299例染色體，有染色體數目增減和結構異常以及嵌合型，異常檢出率為4%（表1）

3、299例病殘兒童染色體檢測與臨床分析：[3]據調查染色體病導致原因有：（1）高齡孕婦（>35歲）生產者。（2）輻射：①電離輻射是造成染色體不分離原因之一；②出現不穩定畸變；（D：受照射劑量；Y：每個淋巴細胞中雙著絲粒、環狀染色體、臂間（內）倒位等數目）；（3）感染：麻疹病毒、支原體、傳染性單核細胞增多癥；流行性腮腺炎、風疹病毒、水痘、慢性活性肝炎。（4）藥物及化學物質：一些農藥如殺蟲劑，藥物中的烷化劑，工業用的反應劑，食品工業上的某些添加劑。（5）家族性趨勢。本文299例病殘兒童，先天性疾病153例，染色體異常4例；兩性畸形5例，染色體異常4例；致畸因素接觸者73例，染色體異常1例；其它病例：包括高齡孕婦（>35歲）生產者、孕期感染等68例，染色體異常2例。性染色體異常導致性分化異常。近年來研究證實Y染色體短臂上存在著性別決定基因（SRY），SRY在胚胎的極早期決定原始性腺向發展[4]，沒有SRY基因突變造成數目或結構畸變時，則導致性分化異常。加強B超檢測和羊水細胞培養，可有效地檢出性染色體異常和生殖器官等異常兒出生。

4、如何降低病殘兒童出生和防止后天獲得性病殘，結合本縣實際情況，提出以下措施供參考：（1）大力開展遺傳咨詢門診：凡父母雙方某一方有遺傳性疾病家族史或孕早期接觸有害因素或曾有流產、畸胎、先天畸形生產史等應作遺傳咨詢，估算下代再發風險率，保證優生。（2）作好必要產前診斷，提高人們優生意識：染色體病目前不能徹底治療，給予積極預防顯得非常重要。通過我們實驗室對患者采取少量靜脈血進行染色體檢測，確診是否患有染色體病或是否為平衡易位攜帶者，以及在母孕期16-20周抽取羊水或妊娠8-12周取少量絨毛組織，對胎兒進行染色體檢測，發現胎兒是否有染色體異常，保證生育一個正常的后代。（3）禁止近親結婚，加強孕期保健：親緣關系的雙方攜帶相同基因機會大，雙方結合后，隱性遺傳病明顯增加，避免孕早期感染病毒，接觸輻射和有害化學物質，防止濫用藥物，減少病殘兒童出生。

5、事實證明染色體檢測是減少遺傳病和先天畸形疾病，提高整個人群的智力和身體素質，保證優生優育的重要措施之一，也是明確某些疾病診斷的重要手段，呼吁盡可能在縣級部門全面開展染色體檢測技術，對基層計劃生育優生遺傳提供有力依據。隨著我國出生缺陷干預工程的實施，產前診斷工作的加強，廣泛開展優生遺傳咨詢，杜絕近親結婚。切實做好婚前、孕前檢查、孕期保健、產前診斷等工作，全面實施出生缺陷干預，盡量降低異常兒出生，提高出生人口素質是我們每個醫務工作者義不容辭的責任。

參考文獻

[1]《醫學遺傳學基礎》杜傳書主編 人民衛生出版社 1992：60

[2]“Genetic Counseling for clinicoans” Kenath L. Garver， M D.Ph D著

[3]《人類染色體方法學》 劉權章、馬長俊等編寫 人民衛生出版社

[4]周榮家，張思仲. 人類性別決定基因研究進展 [J]. 中華遺傳學雜志，1993，10（4）：222-226發表于《華西醫學》2008年9月23卷第5期

遺傳學分析范文2

【摘要】：目的 通過對1521例遺傳咨詢者外周血染色體核型進行分析，總結發現染色體畸變類型特點，為人類遺傳性疾病的診斷尋找病因提供科學依據。方法 對咨詢者進行外周血淋巴細胞培養，制備染色體標本，分帶染色處理后顯微鏡下計數、分析細胞核型得出結果。結果 分析1521人，檢出染色體畸變（包括多態性變異、性別鑒定）202人，畸變率13.3%，其中年齡14歲及14歲以下的新生兒及兒童組分析213人，檢出核型畸變96人（6人為性別鑒定），畸變率為45.1%，其中數目畸變77人，占畸變核型的80.2%，結構畸變13人，占畸變的13.5%，性別鑒定6人占畸變的6.3%。成人組分析1308人，檢出核型畸變106人，畸變率為8.1%。其中數目畸變9人，占畸變染色體的8.5%，結構畸變34人，占畸變染色體的32.1%，多態性變異63人占畸變的59.4%。結論 在智力低下、生長發育異常、異常生育史患者中染色體發生畸變的概率較高，且染色體數目畸變主要發生在嬰幼兒及兒童組，結構畸變主要發生在成人組，染色體多態性變異在異常生育者中所占比例也較大，與異常生育間存在較大相關性。

【關鍵詞】 遺傳咨詢者外周血染色體核型分析

染色體核型分析是根據染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體有無等特征，借助分帶技術對生物的染色體進行分析、比較、排序編號的過程。

1對象與方法

1.1分析對象在我院就診及咨詢的智力低下、生長發育異常、性別無法辨認的14歲及14歲以下嬰幼兒及兒童；原發閉經、原發不孕不育、異常生育流產、死胎、死產、畸形胎兒生育史；弱精、少精、無精癥患者，年齡1天至46歲。

1.2方法取患者靜脈血0.2—0.5ml至5ml1640培養基中，37*C進行淋巴細胞體外培養24小時，按常規方法收集外周血染色體分裂相，制片、胰蛋白酶消化處理、吉姆薩染色，制備G帶染色體標本，干燥后顯微鏡下計數30個分裂相，分析5—10個核型得出核型分析結果。

2結果

2.1分析染色體標本1521人，檢出畸變染色體202人，畸變率：13.3%，其中數目畸變89人，占畸變染色體的44.1%，結構畸變44人，占畸變染色體的21.8%，多態性變異63人，占畸變染色體的31.2﹪，性別鑒定6人，占畸變染色體的3.0%。

2.2在1521例染色體標本中嬰幼兒及兒童組分析核型213人，檢出染色體核型畸變96人，畸變率為45.1%。其中染色體數目畸變77人，占畸變染色體的80.2%，核型類型主要包括單純21三體69人，占數目畸形的89.6%，單純18三體3人，占數目畸變的3.9%，嵌合體21三體3人，占數目畸變的3.9%，X或Y染色體數目增減異常2人，占數目畸變的2.6%。結構畸變13人，占畸變染色體的13.5%，核型類型主要包括46，xy（xx），rob（14；21）3人，占結構畸變的23.1%，46，xy，rob（21；21）1人，占結構畸變的7.7%，46，xx，rob（13；21）1人，占結構畸變的7.7%， 46，xx，t（16；21）1人，占結構畸變的7.7%，46，xy，r（14），46，xx，r（18）各1人，占結構畸變的15.4%，46，xy，rob（14；15）1人，占結構畸變的7.7%。47，xx，+mar，47，xx，+mar各1人，占結構畸變的15.4%，46，xx，inv（9），46，xx，2q+各1人，占結構畸變的15.4%。性別鑒定6人，占畸變染色體的6.3%。

2.3成年組分析染色體核型1308人，檢出畸變核型106人，畸變率為8.1%，其中數目畸變9人，占畸變染色體的8.5%，核型為單純X或Y的增減，嵌合型X或Y的增減。結構畸變34人，占畸變染色體的32.1%，核型類主要包括各種平衡易位及D組染色體的羅伯遜易位。多態性變異類型主要包括Y染色體的大小變化，染色體次縊痕加長，9號染色體臂間倒位，端著絲粒染色體短臂加長及隨體加長等。

3討論

染色體畸變包括數目畸變和結構畸變，同時染色體畸變也可分為常染色體畸變和性染色體畸變。通過結果觀察，我們發現在智力低下，生長發育異常，性別無法辨認的嬰幼兒及兒童中染色體發生畸變的檢出率較高45.1%，特別是染色體畸變以21三體，18三體的檢出較顯著。所以染色體核型分析是兒科排除患兒生長發育異常、智力低下，是否為遺傳因素引起的重要手段，同時通過染色體核型分析結果的總結，我們也可以看出產前篩查和產前診斷在孕期保健是非常重要的檢查，它可以有效的阻止唐氏患兒，18三體患兒的出生造福社會。

染色體結構畸變主要發生在成年人中，它的常見類型有平衡易位、倒位、缺失、羅伯遜易位、多態性變異等。因平衡易位無遺傳物質的明顯丟失或增加不致命，所以生物個體的遺傳性狀無明顯或較大改變，從文章結果中我們可以看出，染色體結構畸變在異常生育、原發閉經、不孕不育、流產、死胎、死產、畸形胎兒生育史中檢出率較高。多態性變異在異常生育者中檢出率也較高，與異常生育間有較大相關性。所以通過染色體核型分析可以達到幫助診斷疾病，指導優生優育的目的。

參考文獻

[1]夏家輝，李麓云 染色體病【M】北京，科學出版社.

[2]1570例遺傳咨詢者外周血染色體核型分析.林峰，賀愛軍等，《中國婦幼雜志》2002年第17卷第6期，378，379.

遺傳學分析范文3

概念是中小學理科各學科新課程內容的重要組成部分，學生概念的形成與理解將直接影響后續學習的效果。在新課程背景下如何開展概念的教與學，如何發揮概念在學生認知發展、觀念建構方面的教學價值，如何通過概念學習培養學生分析問題和解決問題的能力，如何在概念學習中提升學生的科學素養，等等，已經成為中小學理科教師必須研究解決的基本理論問題和實踐問題。

北京教育學院“科學教育重點學科建設”工作以“理科各學科知識結構與教學實踐研究”為學科建設方向，重點研究了理科各學科的概念體系及其教學實踐，本期《課程與教學》欄目選取他們的部分研究成果，供廣大教師借鑒和學習。

遺傳與變異是生物體的最本質特征，也是生物進化的基礎。[1]因此，對于遺傳與變異的學習，在理解生命現象、提高生物科學素養方面起到了基礎性的作用。在小學階段，學生通過辨認常見生物、培養植物、飼養動物、討論克隆技術等活動，已經對生物多樣性、生殖與發育等生物學問題有了直觀的了解，進而對遺傳與變異的概念也有了感性的認識。在此基礎之上，初中生物學新課標主要以遺傳信息的物質基礎與傳遞表達方式為切入點，要求教師在教授遺傳與變異相關知識時，促使學生建立如下三個重要概念：

第一，生物能以不同的方式將遺傳信息傳遞給后代。一些進行無性生殖，后代的遺傳信息來自同一親本；一些進行有性生殖，后代的遺傳信息可來自不同的親本。

第二，DNA是主要的遺傳物質。基因是包含遺傳信息的DN段，它們位于細胞的染色體上。

第三，遺傳性狀是由基因控制的，基因的遺傳信息是可以改變的。

筆者認為，這三個要求，涵蓋了經典遺傳與分子遺傳的主要內容，有利于學生建構遺傳與變異的概念體系，從而為高中以至更長遠的學習活動打下堅實的基礎。教師應該善于運用各種方法落實上述要求，促進重要概念的內化，提高教學的有效性。

同時，我們應該看到，課標對于遺傳與變異重要概念的要求，大體上是按照“從高到低”的順序排列的：首先談到的是遺傳信息的傳遞與表達方式，然后是遺傳信息的物質基礎，最后是遺傳信息的基本定義。為了便于理解，我們將按照相反的順序對課標要求進行逐一的解讀，找出其內部聯系，為更好地落實重要概念教學提出可行性的建議。

一、關于“基因”的定義

新課標中明確要求教師幫助學生建立“遺傳性狀是由基因控制的”“基因是包含遺傳信息的DN段”等重要概念，這就要求教師明確“基因”的定義。但是，迄今為止，“基因”的準確定義尚存在爭議。特別是隨著分子生物學的發展，人們又發現了移動基因、斷裂基因、假基因、重復基因、重疊基因及一系列的調控序列，使基因的定義更加復雜化。無論是課標還是教材，初中教學當中已經出現了“基因”一詞，這對教學而言是一種挑戰。很顯然，對于沒有接觸染色體精細結構、尚未學習中心法則的初中學生而言，還不能準確地從物質基礎這個層面了解基因的性質與功能，從而不能理解遺傳與變異的特征與目的。

筆者建議，對于遺傳信息的物質基礎，在初中階段應予以淡化。顯然，上述關于基因的復雜的定義，屬于生物學事實的范疇。初中階段的重點應該是從概念層面解釋“基因”的本質。其實，從分離與自由組合定律（孟德爾）到連鎖與交換定律（摩爾根），人們已經明確了兩個問題：其一，生物體內存在著控制各個性狀的、按照一定規律進行相互作用的遺傳因子；其二，這些遺傳因子在體內呈有規律的線性排列。雖然一直到摩爾根創立遺傳染色體學說時，人們仍然不能從分子水平上揭示基因的結構與功能，但是對于上述兩個問題的認識，足以從邏輯層面給出“基因”的定義：存在于細胞特定位置上的、按照某種數學規律進行相互作用從而控制性狀的“基本因子”。這個關于“基因”的定義，可以作為一般概念呈現給初中學生；進而通過基因與性狀關系的例子，就能夠總結出“遺傳性狀是由基因控制的”這一重要概念。對于初中生物學教學來說，這是最重要的。因為，這種概念化的、抽象的知識，能夠鍛煉學生透過現象探究事物本質的思維能力，有利于學生抽象思維的發展，從而有利于學生創新能力的提高。

我們不難發現，上述關于“基因”的定義，對于科學教育也是有重要意義的。很大程度上是因為它描述了所有科學門類的共同特征：基本因素的界定、分類和相互作用分析。如經典物理中的“質點”、化學中的“分子”、普通生物學中的“細胞”等等，都是各個學科中的“基本因素”。只有準確定義了“基本因素”，才能在此基礎之上進行演繹、歸納，使本學科具有了數理傳統。反之，若未準確定義“基本因素”，則難于進行邏輯層面的分析，整個學科偏向于博物學傳統。兩種傳統不僅影響了各個學科的特質，還影響了學生對于不同學科學習與復習的策略。從初中到高中，“遺傳與變異”內容有了“基因”的定義，使得本段教學內容更加凸顯理科特征，這是教師在教學中要注意的。

二、關于遺傳信息的傳遞與表達

從新課標的要求來看，遺傳信息的傳遞與表達是“遺傳與變異”教學的重點，從分子基礎（遺傳信息的調控與改變）到細胞行為（無性生殖和有性生殖）都作了要求，這就要求教師在備課時關注以下三個方面的問題。

1.遺傳信息流動

遺傳現象大體上可以分為細胞核遺傳和細胞質遺傳，且目前可認為前者是“主流”，而后者是“支流”。顯然，“支流”不會是中學教學的重點。但是，應該在講解基因的細胞定位和遺傳信息的流動時，適當提及細胞質遺傳的概念以及對生物體性狀的影響，使學生能夠全面地了解遺傳信息流動的過程，知道除細胞核外，細胞質對性狀也有一定的控制作用，從而在概念層面理解細胞質功能的復雜性。另一方面，“主流”和“支流”的共性，是遺傳信息的傳遞和表達，在本質上，都體現了“生物能以不同的方式將遺傳信息傳遞給后代”這一重要概念。教師可以先列舉常見的遺傳現象（即生物學事實），如“種瓜得瓜，種豆得豆”等，幫助學生建構重要概念，以便于學生順利地遷移應用和學習。

2.人類性別基因

在初學遺傳與變異時，初中學生往往不能準確把握基因與性狀的關系，不能準確把握基因、DNA與染色體的位置關系，從而認識不到人類的性別決定機制。學生能夠通過各種渠道了解人類X和Y染色體，進而簡單地認為性別不同的根本原因是X和Y染色體的形態不同。對于這個問題，除要適當地介紹遺傳信息的物質基礎外，還應該為學生建立這樣一個認識：人類的性別，其實就是一種特殊的“相對性狀”。例如，在人教版教材中就提到“近年來，科學家發現Y染色體上還有3個基因，決定的產生和成熟。最近，科學家又陸續發現了X染色體上與女性性別有關的基因”。在此處，教師就應該提示學生：基因與性狀的關系，同樣可以用來解釋人類的性別決定。只不過性別決定的過程是多個基因控制著多個性狀，從而塑造了不同性別。如果課時允許，教師還可以就此介紹一些由于染色體變異而導致的性別異常的現象，讓學生認識到，從某種意義上講，性別并不是嚴格區分為“雌”“雄”兩種形式，而是存在“過渡”狀態的。這對學生從系統的角度認識生物的復雜性，進而認識生物本質是有很大幫助的。

“人類性別基因”一節是初中生物學教學的重點和難點。而從內容上看，本節內容是課標所述三個重要概念的應用，即從人類性別決定的角度闡明了遺傳的本質。因此，教師必須在講授本節課之前，就完成三個重要概念的建構，從而指導學生把握遺傳本質，進行下位學習。

三、關于“變異”的概念教學

“變異”作為初中生物學教學的難點，有兩個問題是要深入思考的。

1.可遺傳變異和不可遺傳變異

初中課標要求學生知道變異主要分為兩類：可遺傳的變異和不可遺傳的變異。可遺傳的變異是由遺傳物質的變化引起的變異；不可遺傳的變異是由環境引起的，遺傳物質沒有發生變化。顯然，某一變異是否可遺傳，關鍵是看遺傳物質是否發生變化，而不是影響生物體的因素。由于學生初次學習基因與環境的關系，故需要用恰當的實例來幫助學生建構可遺傳變異和不可遺傳變異的概念。如同樣是“無籽”農作物，“無籽西瓜”的“無籽”性狀就是可遺傳的，而“無籽番茄”的“無籽”性狀是不可遺傳的。通過這樣的實例，學生就會認識到，一種變異是否可遺傳，取決于遺傳物質是否發生了改變，從而緊扣重要概念的教學。

2.可遺傳變異的來源

可遺傳變異的來源主要有3個：基因重組、基因突變和染色體變異。要認識可遺傳變異的來源，必須對遺傳信息的細胞定位及流動方式有比較清晰的認識，故對于初中學生而言，是一個難于理解的知識點，教師可用一系列實例加以說明。例如，農牧業中傳統的育種技術，實質上就是基因（染色體）重組；無籽西瓜、八倍體小麥屬于染色體變異（數目的變異）；而鐮刀型貧血癥（在各版初中生物學教材中均有介紹）則屬于基因突變。通過一系列的實例介紹，學生能夠形成這樣一個概念：突變的來源是多方面的，基因與性狀之間的關系是復雜的。這與前面關于“表遺傳學”的概念不謀而合，說明基因本身及其轉錄、表達調控，共同影響了性狀的產生。通過展示這些生物學事實，學生就更加清楚“DNA是主要的遺傳物質”“基因是包含遺傳信息的DN段，它們位于細胞的染色體上”以及“遺傳性狀是由基因控制的，基因的遺傳信息是可以改變的”等重要概念，從而更加深入地理解遺傳與變異對于生物進化的重要意義。

重要概念是基于學科事實的、對學生總體把握知識體系、進行后續學習的思維框架，對于學生理解學科本質、提高學科素養具有重要作用。[2]新課標明確指出：“生物科學素養是指參加社會生活、經濟活動、生產實踐和個人決策所需的生物科學概念和科學探究能力，包括理解科學、技術與社會的相互關系，理解科學的本質以及形成科學的態度和價值觀。”可見，所謂生物學的“重要概念”，就是基于生物學科具體知識的、代表本學科基本觀念與思想的知識。只有從重要概念的高度審視生物學科教學，才能清楚什么是對學生終身發展和終身學習有用的知識，才不會使自己的教學拘泥于一個個具體的生物學科事實中，才能擺脫死記硬背的學習方式，進而對生物學科本質問題進行思考，凸顯生物學科的理科特質。

參考文獻

[1]吳慶余.基礎生命科學(第2版)[M].北京：高等教育出版社，2006.

遺傳學分析范文4

【中圖分類號】 R 183 G 478.2

【文章編號】 1000-9817(2008)08-0743-01

【關鍵詞】 傳染病；疾病爆發流行；學生保健服務

學校、幼兒園是學生和兒童集體生活和學習的場所。做好學校傳染病防治工作，預防和控制傳染病在學校中爆發和流行，是保障學生身心健康的關健。近幾年來，學校傳染病突發疫情有增多趨勢，在一定程度上影響到學校的正常教學秩序和學生的身體健康。盡管教育、衛生主管部門曾多次聯合下發文件，并采取有力措施加強學校傳染病防治工作，但仍然沒有從根本上得到有效控制。為了解學校傳染病突發疫情流行情況，掌握傳染病突發疫情發生發展規律及其流行病學特征，為制定相應的預防控制策略提供科學依據，筆者對興山縣1999-2006年中小學校傳染病突發疫情資料進行分析，現報道如下。

1 資料來源

收集興山縣疾病預防控制中心1999-2006年中小學傳染病突發疫情調查報告及當事人調查的記錄進行整理分析。疫情調查確認均由縣疾病預防控制中心按國家傳染病診斷標準規定認定。

2 結果

2.1 基本情況 興山縣共有中小學、幼兒園52所，其中高中2所，初中10所，小學36所，幼兒園3所，特殊教育學校1所，在校學生25 000余人。

2.2 傳染病突發疫情發生情況

2.2.1 不同類型學校疫情發生情況 1999-2006年共發生傳染病突發疫情6種24起，其中幼兒園2起（8.3%），小學18起（75.0%），中學（含高中）4起（16.7%）。發生在農村中、小學21起，占87.5%；城鎮3起，占12.5%。

2.2.2 發病病種 24起突發疫情均為呼吸道傳染病，乙類傳染病1種（麻疹）6起，占25.0%；丙類傳染病3種7起，占29.2%，其中流感5起，占20.8%，腮腺炎、風疹各1起，占8.3%；非法定傳染病2種11起，占45.8%，其中水痘10起，占41.7%，腺病毒感染1起。

2.2.3 發生時間 全年除寒暑假外，在校期間均有發生，其中2-6月份發生16起，占66.7%；9-11月份發生8起，占33.3%，表明學校突發傳染病疫情以春夏季學期為主。

2.2.4 發病病例數 24起突發疫情中，報告發病病例數最少者10例，最多者202例，報告20例以內者7起，占29.2%；20例以上17起，占70.8%。罹患率在10%以下者13起，占54.2%；10%以上11起，占45.8%；最高達28.7%。

2.2.5 發病報告時間與疫情流行時間 發病24 h報告者僅3起；2～9 d報告8起，占33.3%；10 d以上報告13起，占54.2%。發病距報告時間最長達56 d。疫情流行持續時間20 d以內控制者8起，35 d以內控制者18起占75.0%，最長流行持續時間達70 d才終止。

3 討論

學生是一個特殊群體，仍然是傳染病突發疫情發生的重點人群，約占全部傳染病爆發疫情的73.5%［1］。本資料分析結果表明，小學發病占75.0%，其次為中學和幼兒園；農村及城鄉結合部小學發病占87.5%。突發疫情主要為呼吸道傳染病和群體性不明原因發熱性疾病；發生時間春夏季(2-6月)占66.7%，秋季(9-10月)占33.3%。因此，學校傳染病突發疫情的預防控制重點應為春季呼吸道傳染病。

本組資料分析結果表明，學校傳染病疫情仍存在著嚴重的遲報現象，24 h內報告者僅3起，10 d以上報告者占54.2%，嚴重延誤了疫情控制的時機。因此，應大力加強學校和鄉村醫生對傳染病和突發疫情報告意識，提高報告及時性，特別是首發病例，以便在最短、最佳時間內迅速撲滅疫情。

加強學校衛生管理，鄉鎮寄宿制學校應作為預防控制傳染病的重點［2］。學校傳染病的預防控制與學校衛生狀況密切相關，教育部門與衛生管理部門應密切配合，加強對學校衛生工作的監督和管理，加強《傳染病防治法》、《食品衛生法》、《學校衛生工作條例》等法律法規知識和相關專業知識的學習。鄉鎮中小學應按有關規定配備專(兼)職校醫，強化學校管理人員和醫務人員的法律意識，加強學校基礎衛生設施的建設，切實改善廣大學生的生活和學習環境，共同將學校傳染病突發疫情控制在最低限度。

4 參考文獻

［1］ 楊建文.江蘇某地2003-2004年學校傳染病疫情分析.中國學校衛生，2007，28(1)：84-85.

遺傳學分析范文5

關鍵詞：高脂蛋白血癥；遺傳學

高脂蛋白血癥是血漿中某一類或某幾類脂蛋白水平升高的表現。其大部分高脂蛋白血癥患者存在一個或多個遺傳基因缺陷，由基因缺陷所致者有明顯的遺傳傾向。本調查選取高脂蛋白血癥患者為研究對象，分析其中具有家族遺傳性患者所占比例、脂質生化檢測水平、飲食及疾病控制狀況。了解該病發病情況，對該病的防治提供依據。

1資料與方法

1.1一般資料 川北醫學院附屬醫院500例高脂蛋白血癥患者，其中年齡21～94歲，男性286例，女性214例。

1.2調查方法 采用匿名統計調查方法，隨機篩選出500例高脂蛋白患者病歷，進行統計分析。

1.3統計學處理 用SPSS16.0軟件進行數據處理，所有數據采用χ2檢驗，P0.05為差異有統計學意義。

2結果

2.1川北醫學院附屬醫院高脂蛋白血癥家族遺傳性患者情況500例被調查者中有6例具有家族遺傳性，其患病率為1.2%。其中男性4例，女性2例。患病年齡為45～80歲。飲食控制較差。

2.2患者家族遺傳情況，見表1。

2.3患者生化水平，見表2。

3討論

家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia）是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導致體內LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇水平和低密度脂蛋白-膽固醇水平升高，臨床上常有多部位黃色瘤和早發冠心病。WHO將高脂蛋白血癥分為六種類型[1]：I型是一種少見的遺傳性疾病；IIa型是臨床常見類型，它表現為血清LDL、TC增高，而TG水平基本處于正常水平；IIb型表現為血清LDL、TC、TG均增高，屬常染色體顯性遺傳病，但其機制尚未闡明[2]；III型是一種少見的常染色體隱性遺傳病；IV型為內源性高甘油三脂血癥，遺傳缺陷尚不清楚；V型為家族性重癥高甘油三酯血癥，集IV型和I型的特征。目前，高脂蛋白血癥可見于不同年齡性別的人群，患病率隨年齡而增高，大多原因不明。臨床上高脂蛋白血癥常常與肥胖癥、高血壓、糖尿病、腦卒中等疾病相伴發生，與胰島素抵抗有關[3]。改變不科學的生活方式、改善不合理的飲食習慣是避免高脂蛋白血癥發生最主要的手段之一，將對預防冠狀動脈粥樣硬化性心血管病的發生、發展具有重要意義[4]。此次調查，發現具有家族遺傳性高脂蛋白血癥患者病情嚴重，飲食控制較差，未養成科學的生活方式，對家族遺傳未有清楚的認識。同時，由于很多患者并不知道自己是否具有遺傳傾向或者醫生忽略了對家族遺傳史詳細的詢問，筆者認為具有家族遺傳性的高脂蛋白血癥患者將大大超出統計數值。因此相關部門應盡可能地開展遺傳知識宣傳，使高脂蛋白血癥患者平時注意飲食控制，提高患者的生活質量、減少并發癥發生。

參考文獻：

[1]李樹巖，張文琪.高脂蛋白血癥臨床分型及遺傳基因缺陷[J].中國社區醫師，2002（18）.

[2]張蓉，劉宇，楊魯川，等.IIb型高脂蛋白血癥與脂蛋白脂酶基因內含子8HindIII多態性關聯的研究[J].中華遺傳性雜志，2003，20（16）：539-540.

遺傳學分析范文6

【關鍵詞】 傳染病;流行病學研究;學生

【中圖分類號】 R 183 【文獻標識碼】 A 【文章編號】 1000-9817(2010)09-1066-02

Analysis on the School Infectious Diseases Outbreaks in Prefecture of Dali from 2005 to 2008/LIU Yu-zhu, LIN Can-song, ZHANG Ying-lan, et al. Disease Control Center in Prefecture of Dali, Dali (671000), Yunnan Province, China

【Abstract】 Objective To study the school infectious diseases in prefecture of Dali from 2005 to 2008 and to provide evidence for the control and prevention of infectious diseases.Methods Descriptive epidemiology was used to analyze the reported data on the epidemic situation of infectious diseases among primary and middle school students in 2005-2008. Results The total cases of infectious diseases was 8 008 in Prefecture of Dali. As far as the top five diseases in terms of the reported number were as following: meales(2 330 cases), mumps(1 951 cases), hepatitis(1 192 cases), tuberculosis(630 cases) and dysentery(624 cases). The year incidence rate was 308.631 per one hundred thousand, 374.131 per one hundred thousand, 381.401 per one hundred thousand and 559.24 pe rone hundred thousand. Major prevalence occurred in primary school in poverty-stricken countryside; The sex ratio was 1.21∶1. High prevalence was mainly from march to June and January. Conclusion More attention should be paid to prevent and control of acute respiratory and contact transmission of infectious disease among primary and middle schools. The school should also adopt comprehensive prevention and control measures to prevent the outbreak and spread of communicable diseases in schools.

【Key words】 Communicable diseases; Epidemiologic studies; Students

學校是兒童青少年最集中的地方,也是各種傳染病疫情最容易發生和傳播的場所[1-2]。傳染病疫情會嚴重影響正常教學秩序和少年兒童身體健康,并造成很大的社會影響。為掌握大理州中小學生傳染病疫情的流行特點,有效降低其傳染病發病水平,為預防疫情的暴發提供依據,現對大理州2005-2008年報告的中小學校傳染病疫情進行分析。結果如下。

1 資料來源與方法

資料來源于2005-2008年網絡直報系統以個案為基礎的確診傳染病監測信息,覆蓋范圍為大理州12個縣市的所有中小學校,采用描述流行病學方法對所獲資料進行分析[3-5]。

2 結果

2.1 總體情況 2005-2008年大理州中小學校累計報告疫情108起、傳染病8 008例,占全州報告傳染病發病數的20.14%,無死亡病例,各年度發病率依次為308.63/10萬,347.31/10萬,381.31/10萬,559.24/10萬。其中報告發病數前5位的病種依次為風疹、流行性腮腺炎、肝炎、肺結核、痢疾,且發病數逐年增加,以風疹上升最快,見表1。報告的肝炎以甲肝為主(61.33%),乙肝、丙肝和未分型的依次占36.16%,0.50%,2.01%。

2.2 地區分布 大理州12個縣市均有病例報告,共計8 008例,年均發病率前5位的是云龍縣(1 349.56/10萬)、永平縣(753.97/10萬)、祥云縣(477.76/10萬)、大理市(424.61/10萬)、鶴慶縣(393.76/10萬),5縣市發病數占學校報告發病數的72.25%。見圖1。圖1 大理州2005-2008年學校傳染病發病數地區分布構成

2.3 人群分布 報告學校病例中,男生4 379例,女生3 629例,男、女之比為1.21∶1。5～10歲共計4 145例,占報告總數的51.76%;11～15歲為2 867例,占報告總數的35.80%;16～20歲為850例,占報告總數的10.61%;21～26歲為146例,占報告總數的10.61%。

2.4 時間分布 全年均有病例報告,2005-2008年學校傳染病發病數高峰主要集中在4-6月及1月,發病數最少在11-12月及2月。見圖2。

2.5 學校突發公共衛生事件 在108起學校突發公共衛生事件中,發生在農村的101起(93.51%);發生在小學的84起(77.78%);傳染病疫情102起(94.44%),其中屬疫苗可控制的疾病有98起(96.08%)。圖2 大理州2005-2008年學校傳染病各月發病數分布

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3 討論

結果表明,大理州學校傳染病以急性呼吸道和消化道傳染病為主,且發病數及發病率逐年增加;突發公共衛生事件大部分是學校傳染病疫情,說明當前學校傳染病是暴發疫情的主要原因,且以農村小學最為多見,與合肥市2000-2007年學校傳染病疫情[6]相近,與周峻等[7]報道不一致。說明學校已成為傳染病暴發疫情控制的重點場所,而計劃免疫相關疾病是防治的重點。調查發現,主要是來自農村的在校學生大多未接種計劃免疫相關疫苗,部分接種史不詳。所以,積極加強農村地區兒童計劃免疫疫苗的接種工作,是控制學校傳染病暴發疫情的關鍵。調查還發現,農村學生學習生活環境較差以及衛生知識缺乏、衛生習慣較差、自我防護意識不強,一旦有傳染源存在,極易造成暴發疫情[8]。另外,學校暴發疫情主要集中在4-6月及1月份。因此,學校傳染病暴發疫情的預防控制重點應為呼吸道和消化道傳染病,防控時間為4-6月及1月。重點地區為農村小學。

針對上述原因,各級學校應高度重視學校傳染病防控工作,健全組織機構,認真開展晨檢、查驗證、因病缺課的監測。教育、衛生部門應加強聯系、溝通,及時處理疫情,以防控急性呼吸道傳染病和消化道傳染病為工作重點。同時在疾病控制方面必須進一步強化計劃免疫工作及二類疫苗的宣傳推廣,提高各類疫苗接種率和接種質量,還應根據學校傳染病的季節特征,有重點地進行宣傳、預防和控制,加強學生體育鍛煉, 提高身體素質及采取綜合性預防和控制措施,阻止學校傳染病的暴發和流行。

4 參考文獻

[1] 朱培華,徐惠慶,莫根強,等.嘉興市秀洲區學校傳染病暴發疫情分析.現代預防醫學,2007,34(11):2146-2147.

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[5] 吳秀玲.廣西2004-2006年學校傳染病疫情流行病學特征分析.中國學校衛生,2007,28(10):951-952.

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