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遺傳病論文范文1

根據傳染病突發事件應急工作特點,制訂應急計劃、預案和流程,完善應急制度及應急門診和病區的建設。建立應急護理梯隊,充分保障傳染病突發事件時以最快的速度,最有效的措施組建一支人力充足、反應迅速、技術精良的應急護理隊伍,是確保應急救護任務圓滿完成的關鍵。

1.1成立應急領導小組和應急梯隊

應急領導小組由院長掛帥親自抓,由分管醫療的副院長協助具體抓,領導小組成員為政宣、醫療、護理、院感、總務、設備維修等部門負責人,醫務科、護理部和院感科負責應急治療護理和隔離消毒及防護工作,護理部負責應急護理工作。護理部成立應急護理第一、二、三梯隊,由具有豐富臨床實踐經驗,熟練掌握搶救知識和技能,獨立工作能力強,善于溝通交流,身體素質好,作風過硬及居住在醫院或距醫院較近的護理人員組成。

1.2制定應急紀律制度

一旦發現突發傳染病疫情,應急領導小組成員,應急梯隊人員及全院工作人員進入備戰狀態,終止休假和正常休息,無條件服從醫院調遣。護理部建立應急病區護士長及應急梯隊成員通訊錄和聯系網,要求應急隊員在應急狀態時保持24h信息暢通,一旦接到通知,以最快的速度到達指定的地點。

2組織護理人員進行突發傳染病知識和護理技能培訓

2.1確定目標

通過培訓演練提高護理人員應對傳染病突發事件的能力;培養一支訓練有素的應急護理隊伍,使應急護理工作有條不紊地進行。

2.2培訓內容及方法

2.2.1突發傳染病處理能力的培養

首先,理論學習,由護理部組織全院護理人員學習應急管理和相關應急組織體系及應急聯動機制,重點學習衛生部及省地市衛生行政管理部門制定的突發傳染病應急護理工作流程,隔離防護知識,特殊治療護理,針對性的急救知識和技術并進行護理理論操作考試,使應急護理工作規范化、程序化。其次,突發傳染病應急門診和應急病區的工作程序,由臨床經驗豐富的護理人員擔任導醫、分診、咨詢及就診病人突發傳染病知識的健康教育,按病情輕重緩急將病人大致分類,對重病人就診實行先就診后繳費和辦理住院手續;應急病區對診斷明確的重癥住院病人,及時請示院領導,請求上級醫院技術支持,遠程會診和專家指導,確保診療護理質量;對輕病人集中管理,同時做好病人及周圍人群的健康教育,穩定正常社會秩序,使人們樹立堅定信念正確應對傳染病疫情。再次,護理搶救知識和技能訓練,護理部平時注重對護士搶救技能(心肺復蘇術、導尿術、吸氧術、靜脈留置針技術、氣管切開護理技術、心電監護儀和呼吸機使用)的系統化培訓、強化和考核力度,并根據日常工作中存在的不規范行為、技術考核時常出現的問題、操作中的關鍵環節以及搶救器械使用中故障的發現與排除法等組編缺陷題庫,人為設置“缺陷”讓護理人員先行識別缺陷操作,明白正確的操作方法,然后對照標準進一步規范,使大家從被動接受學習轉化為主動尋錯,創造輕松的學習氛圍,激發自覺學習的積極性。通過糾錯補漏加深記憶,以提高護士的急救技術及觀察病情能力和搶救配合能力。

2.2.2突發傳染病應急預案演練

由于突發傳染病很少發生,而且多種多樣,護理部每年將突發事件的應急預案和搶救技術作為護士“三基”考試內容。應急領導小組組織各應急小組成員按應急預案進行反復情景模擬演練,高標準嚴要求參加省市組織的應急演練,提高護理人員的應急意識。通過演練不僅僅使應急梯隊成員掌握應急預案內容,重要的是檢驗應急計劃、預案和流程是否全面、科學、合理,并且根據演練結果進一步修改、補充、完善;可以全面了解應急梯隊成員的應急救護能力,隨時調整訓練計劃、預案和流程,有針對性地強化訓練,從而有效地提高護理人員的應急能力。

3突發傳染病的應急護理管理

3.1快速反應,啟動緊急預案

院總值班領導執行突發傳染病報告程序,每當有突發傳染病預報,應急小組成員處于待命狀態,一旦接到通知,立即啟動緊急預案,整體應急系統開始運行,參與應急救治的各級人員迅速到崗,明確任務和職責,組織和指派相關人員迅速進行突發傳染病的評估,以便作出下一步的安排。應急護理小組長接到通知,馬上召集應急護理梯隊成員開放應急門診和應急病區,為隨時能夠接診和收治病人開辟綠色通道。由具有豐富臨床經驗、病情判斷能力的分診護士到應急門診接待就診病人,維持就診秩序,根據病情輕重緩急進行簡單查看病情,快速準確的分類,迅速安置病人。突發傳染病應急預案流程為:應急梯隊處于待命狀態;應急門診、應急病區啟動,導醫、分診、預檢分流、轉送和收治病人;醫療護理服務、隔離消毒防護、心理支持等健康管理。

3.2人力資源調配,護理技術支持

2006年我市流行性乙型腦炎流行期間,病人數量尤其是重危病人數量突然增加,又要設立專門的應急門診和應急病區,因此護理人員數量遠遠達不到應該配備的要求,護理部想方設法將“辦公室”搬到應急病區,主任每天固定時間到應急病區召開簡短會議,部署工作并了解應急工作的動向,兩位副主任深入病房,著重了解重危病人搶救和基礎護理落實情況,及時發現和解決臨床上各種困難,指導重危病人治療護理,隨時修正各種護理計劃和工作流程。并抽出院感科和信息科的部分護理人員作為應急第二梯隊支援臨床一線工作,滿足應急需要,發揮自己的工作優勢,確保護理質量。同時通知本年度新聘用護士提前上崗不僅可協助帶教做力所能及的護理工作,又可抓住應急病區作為第一課堂的時機,使她們見到了平時見不到的危重病人,學到了平時學不到的危重病人護理知識和搶救技術;經受了鍛煉,磨煉了意志,重要的是保證了護士與危重病人的配備比例,順利完成了45例乙腦病人的救治和護理任務。2008年手足口病流行期間,應急病區的手足口病住院患兒曾達到20余例,針對治療中靜脈穿刺困難的問題,為了確保治療質量,減輕患兒痛苦和家長擔憂,護理部專門調集臨床各科室動靜脈穿刺技術優秀的護理人員組成應急技術支持小分隊,隨時為血管穿刺難度大的患兒進行采血和治療,經過3個月的奮戰,圓滿完成了139例患兒的護理任務,受到患兒家長的贊揚,收到了良好的治療效果和社會效益。

3.3綜合醫療資源,配足應急物質

護理部及時準備緊急搶救,短時間組建應急病區和門診所需的大量物資和設備,整合全院所有的資源,保證應急救護的需要。護理部要求應急病區護士長做好突發傳染病搶救物資和隔離防護用品的貯備,注意搶救器材的保養與維修,使搶救器械處于備用狀態,并與總務科、器械科隨時保持聯系,以保證應急搶救的物資供應。要求應急病區明確專人管理應急貯備物資,規定應急貯備物資一律不得挪用和外借。應急病區護士長定期或不定期檢查醫療儀器、藥品、通訊、電源和氣源等在位完好情況,確保物資能及時供應。

4對策

4.1應急梯隊的建設是一項長期工程,應該根據應急需要不斷完善

專科醫院護理部在應對突發傳染病的管理中,也暴露了許多弱點和不足,在人員的培養、搶救設施的完善、搶救器械的使用、重危病人護理和搶救技術方面還有待進一步完善和提高。由于專業所限,近年來我院招聘的護理人員中,普遍文化水平較低,護理基本理論、基本知識、基本技能不扎實,加之平時重危病人偏少,ICU無法正常開展工作,護理人員對搶救器械的使用和搶救技術容易產生生疏感。因此,護理部對護理人員的培訓難度和廣度加大,這就需要付出更多的精力進行系統化培訓,通過考試和競賽提高操作技能,確保應急時的熟練度,在人力資源管理上應充分考慮傳染病專科醫院所承擔的社會責任和角色。

4.2應急病區的建設應該引起足夠重視

不僅僅是應對傳染病突發事件的需要,便于應急病人的管理,有效利用醫院僅有的醫療資源,確保重危病人的及時救治,更重要的是防止了與普通傳染病人的交叉感染,消除病人之間的顧慮,且使應急病區護理人員更快更好地適應應急工作和環境,確保了應急護理工作質量,最大限度挽救病人生命。

4.3專業化的護理服務是保證應急救治質量的關鍵

護理部應注重專業護士的培養,并調集人力資源,采用由專業護士負責培訓指導的多專業合作的工作模式,實施重點病人重點管理,解決臨床護理中出現的各種專業難題。

4.4加大應急計劃預案流程的學習和演練

在突發傳染病救護中,護理人員面臨的壓力是巨大的,突如其來的大批重危病人,而且具有一定的傳染性,恐懼生疏感,不僅影響工作節奏,甚至出現難以應付的局面。因此,護理部應將應急演練納入每年的護理工作計劃中,加大應急預案的演練力度,要求全員參加,真實情景模擬,演練形式多樣,包括理論考試、緊急集合、穿脫防護衣、隔離技術、搶救技術、搶救器械的使用等,不斷提高應急反應能力和護理急救水平。

遺傳病論文范文2

關鍵詞：醫學遺傳學；實驗教學；模式

中圖分類號：G642.0 文獻標志碼：A 文章編號：1674-9324（2017）02-0270-03

醫學遺傳學是醫學教育的重要課程，介于臨床醫學與基礎醫學之間，是一門應用性很強的學科。隨著分子生物學理論和技術的發展與進步，尤其是人類基因組計劃的實施完成，醫學遺傳學得到了空前的發展，基因組學與分子遺傳學逐漸成為了21世紀的領頭學科，在現代醫學教育體系中有著重要的地位[1]。醫學遺傳學實驗在知識與實踐、實踐與創新的鏈接上發揮重要的橋梁作用。當前社會科學和自然科學的發展變化，致使醫學教育無論在教學手段還是在教學理念都發生了深刻的變化，更早地、更多地接近社會、接近臨床，更注重人文精神，更多融入先進技術與研究成果[1～2]。而大部分醫學遺傳學實驗則還主要關注在傳統分子遺傳學相關領域的基本實驗操作，涉及遺傳病相關資料的信息化獲取與分析涉及很少，解決臨床遺傳學問題過程中存在理論與實踐脫鉤。醫學遺傳學實驗教學尚未達到提高醫學生的科學研究能力、求知探索精神、創新能力和創新意識的目的。為此，我們開展了一系列卓有成效的探索，優化了原有的醫學遺傳學課程教學體系，構建了新的實驗教學模式。

一、利用網絡課程資源，推進虛擬實驗

依托于湖北民族學院網絡中心，結合醫學遺傳學學科特點，進行數字化資源導學平臺建設。網絡平臺的主體結構分為教師主導區和師生互動區兩大部分。內容充實而全面，平臺除了內容完善的多媒體課件，與教學內容或生活實際密切相關的研究成果，解決學生在學習中遇到的實際問題，還專門開辟了“虛擬實驗室”欄目[3]。網絡課程資源在醫學遺傳學實驗教學中主要解決二大問題：

1.是醫學遺傳學實驗中所特有的一些對人體有重大危害的和涉及到比較先進實驗技術的實驗，出于安全和成本考慮，學生往往無法直接參與其中[4]。虛擬實驗可突破傳統實驗教學模式受時間、地點、方式的限制，實驗的安全性高、成本低、效率高，彌補了實驗場地設備不足、教學時空性的約束。虛擬實驗教學不但可提供良好的人機交互，還允許學生在出錯時，自行了解錯誤的根源及后果，尋找解決問題的方法，教與學的靈活交互[4]。利用網絡課程資源來培養學生隨時學習、自主學習和終生學習的能力，可充分調動學生的學習主動性，并將教師的教學行為由課堂上擴展到了課堂外。

2.是運用目前已經公開的人類基因組相關數據庫，快速準確地查找、識別遺傳病的相關遺傳學背景信息，獲取世界上最新進展的醫學信息及科研成果[5]。近年來，遺傳學領域的分子遺傳學分支迅速發展，越來越多的致病易感基因位點和區域被篩選或定位識別。不單是單基因遺傳病的致病基因被順利定位識別克隆，一些復雜多基因遺傳病，如：高血壓、糖尿病、阿茲海默氏病、心腦血管疾病及腫瘤等疾病，也篩選出了眾多與疾病發生相關的遺傳易感標記物及藥物敏感或抵抗標記物，人類對于疾病的遺傳學認知達到了空前高度[5]。如何識別查找獲取人類遺傳病相關的遺傳信息已經成為臨床醫生和基礎醫學科研工作者需要掌握的基本技能之一，因此，我們有必要在基礎醫學的教學上與時俱進，讓醫學生更早地接觸相關知識，訓練相關技能。由此，我們網絡資源課程中的“虛擬實驗”內容中專設了常見人類遺傳病致病基因的數據庫鏈接，主要以美國國家生物技術信息中心NCBI（http：//ncbi.nlm.nih.gov/）與在線人類孟德爾遺傳（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）數據庫為主，并至少安排一次實驗課的時間介紹如何利用數據庫完成常見人類遺傳病相關遺傳學信息收集，包括遺傳模式、發病率、家系連鎖定位區域、在基因組上的定位信息及熱點突變位置等。

二、結合臨床實踐，開展第二課堂教學

醫學遺傳學實驗教學是對理論教學必要的補充和鞏固，通過實驗技能訓練，提高實驗的綜合能力和實驗素質，促使基礎醫學知識與臨床實踐相結合，對培養醫學生的實踐能力和創新思維影響更為積極[6]。從臨床角度出發，研究疾病的遺傳因素、病變過程及其預防、診斷和治療的相互關系，為將來走上臨床醫生崗位的臨床專業學生提供從事醫學實踐所必需的遺傳學基礎知識和臨床技能。

實驗教學具體實施上，將病例法引入到教學過程中。一方面，由教師結合具體的病例，提出實驗方案和驗過程中可能遇到的若干問題，組織學生預習課本、查閱相關資料，以團隊的形式分組討論，設計實驗方案，開展實驗、解決問題。并聯合湖北民族學院附屬民大醫院，在實驗內容、設計、取材緊密結合臨床，取臨床真實患者的血液作為實驗材料，進行真實病例分析。如人類染色體顯帶和非顯帶制備。另一方面，組織學生利用假期時間開展遺傳病的家系調查；進行家鄉遺傳病咨詢、系譜繪制和分析、再發風險估計，指導學生以論文的形式完成假期調查報告。或組織學生利用假期去當地醫院的婦產科與兒科等科室見習，了解引起遺傳病發病的環境因素和遺傳病的預防措施，與醫生或患者就某種遺傳病的臨床癥狀、傳遞方式、發病機制、再發風險以及預后進行探討，對患者及其親屬的婚姻和生育進行指導，這樣可以大大提高醫學生對遺傳病預防的認知能力[7]。

遺傳病論文范文3

優生學曾經被納粹利用，成為種族歧視的工具，但其實優生學本身是沒有問題的，哪個父母不愿意自己的孩子身體健康，沒病沒災呢？不過，在現代醫學發展起來之前，這個愿望是無法實現的。孩子在未生下來之前，父母親對孩子的一切幾乎一無所知，就連性別都不可能知道。中醫所用的望聞問切等各種偏方都是瞎猜的，沒有任何科學根據。

直到有了超聲波，胎兒的性別這才終于可以提前知道了，但其他情況卻仍然很難預測，尤其是遺傳病，除非能事先測量出胎兒的基因組順序，否則是沒有任何辦法能夠做出預測的。那么，有沒有辦法在孩子出生前知道他/她的基因組順序呢？答案是肯定的。但是，一種測量方法必須滿足以下3個條件才能被父母接受：第一，診斷結果必須非常準確，不能有太多誤差；第二，時間盡量早，以便在發現問題后能及時采取措施；第三，診斷過程一定要簡單、安全而且廉價，否則很多父母不愿意花這個錢。這3條說起來很簡單，但是科學家們一直沒能找到能夠同時滿足這3項條件的產前診斷技術。

目前比較流行的產前診斷技術是羊膜穿刺術，即從發育胎兒周圍的液囊中抽少量樣本，從中找出胎兒身上脫落的細胞，然后進行基因測序。此法比較準確，價格也不高，但它屬于侵入性方法，對胎兒和孕婦的影響都太大了，而且會增加流產的幾率，所以很多母親不愿意采納。

如果你出于某種原因一定要預先知道胎兒的情況，辦法也是有的，那就是先進行體外受精，然后等胚胎在試管里長到一定大小后，想辦法取出一點DNA進行測序。也就是說，你可以生一個試管嬰兒。但顯然這個方法只適用于極少數有錢人，以及某些特殊情況的夫婦，普通老百姓是玩不起的。

上世紀90年代，香港中文大學的丹尼斯·羅（Dennis Lo）教授在孕婦的血液中發現了少量胎兒DNA，這些DNA存在于細胞之外的血漿中，據猜測它們可能是胎兒細胞死亡后逃逸出來的。羅教授打算利用這點DNA，預測胎兒是否患有遺傳病。但問題在于，胎兒DNA只占血漿游離DNA的10%多一點，其余的都是來自母親自身的DNA，這就給基因測序帶來了很多麻煩，必須測量大量DNA順序才能知道哪個來自母親，哪個來自胎兒，成本太高了。

幸運的是，隨著技術的進步，DNA測序的成本越來越低，準確度也越來越高，這么一點游離DNA已經足夠可以用來做產前檢測了。2010年，羅教授終于完善了自己的檢測方法，并將其商業化。此法只需少量孕婦血樣，就能有效地檢測出胎兒性別，以及唐氏綜合癥等幾個比較常見的遺傳性疾病。可惜這個方法還是不夠靈敏，無法知道胎兒更多的信息。而且此法只能檢測到來自父母的遺傳變異，沒辦法查出胎兒自帶的隨機突變。

之后的兩年里，DNA測序技術又發生了幾次質的飛躍，DNA測序的成本下降了好幾個數量級，這就給科學家們提供了新的武器。美國華盛頓大學的杰·申杜里（Jay Shendure）教授及其同事們利用了新的測序技術，結合一種新的電腦算法，只需采集幾滴孕婦的血樣，再加上孩子父親的唾液樣本，就能測量出胎兒全部的基因組順序。

此法用到了大量遺傳學知識，解釋起來十分困難。簡單來說，科學家們先利用先進的DNA測序技術對游離DNA進行大量的重復測序，同時再單獨測出嬰兒父母親的DNA序列，用計算機對這些數據進行分析后，便可以把母親的DNA序列和嬰兒區別開來，從而構建出嬰兒的整個基因組順序。

從優生學的角度看，測量出胎兒全部基因組序列的好處是很多的。比如，目前已經發現了3000多個孟德爾式遺傳病基因，它們合起來占到嬰兒總數的1%左右。這3000多個基因和遺傳病存在著一一對應的關系，也就是說，一旦發現嬰兒帶有其中任何一個，那么可以百分之百地肯定這個嬰兒將來會得某種遺傳病。大名鼎鼎的唐氏綜合癥、馬凡氏綜合征和囊性纖維化病（Cystic Fibrosis）等等都屬于此類。這些遺傳病都會給孩子帶來永久性傷害，而且目前都沒有很好的治療方法，如果事先知道這個結果的話，多數父母應該都會選擇墮胎。

值得一提的是，這3000種遺傳病基因大部分來自父母，但也有大約20%來自隨機突變，這是羅教授的方法檢測不到的，必須用申杜里教授發明的方法才能檢測出來。

為了驗證此法的準確性，申杜里教授及其同事們先找到一位懷孕18.5周的孕婦，通過此法測出了胎兒的基因組順序，等孩子生下來后，科研人員再測量新生兒的基因組順序，并和前者做對比，發現總體準確性高達98%，而且真的發現了44個隨機突變中的39個。但是18.5周已經過了墮胎的最佳時間，于是研究人員又找了一位懷孕8.2周的孕婦，用同樣的方法進行檢查，發現準確率仍然達到了95%。

遺傳病論文范文4

作為宮頸癌生物基因檢測領域的市場領導者，國內領先的核酸分子診斷產品提供商，凱普生物（300639.SZ）專注分子診斷試劑、分子診斷配套儀器等體外診斷相關產品的研發、生產、銷售和服務。

經過十余年的發展，凱普生物基于強大的技術研發實力和自主知識產權的導流雜交技術平臺，研發了覆蓋傳染病檢測和遺傳病檢測兩大領域的系列產品，廣泛應用于臨床檢測、大規模人口篩查和優生優育管理領域。

日前，凱普生物的發明專利“人狀瘤病毒基因分型檢測試劑盒及其基因芯片制備方法”榮獲被譽為“中國知識產權奧斯卡”的第十八屆中國發明專利獎金獎，成為本屆體外診斷領域專利創新唯一的金獎。

凱普生物獲獎專利是在首創低密度基因芯片技術平臺，借助香港大學兩項專利，通過解決傳統雜交耗時長和易污染的技術難題，突破原市場主導技術――雜交捕獲方法不能分型技術障礙，解決HPV檢測鑒定病毒型別的難題和宮頸癌早期檢測的臨床跟蹤和治療的關鍵問題，在核酸層面實現HPV檢測產業化。

這只是凱普生物強大研發實力的冰山一角，在發展中，凱普生物已形成一套集自主研發、優勢技術、產學醫合作、流程質控、數據積淀、客戶需求挖掘、品牌價值于一體的核心競爭優勢循環系，收入及凈利潤快速增長，盈利能力領先同行業。

基于國際通用PCR平臺和擁有自主知識產權的導流雜交平臺，目前凱普生物已擁有國內產品注冊證書44項，獲得歐盟CE認證產品18項，同時在研產品超過30項，并且多項產品已進入臨床最后試驗階段及申請注冊，覆蓋宮頸癌、性病等傳染病，地中海貧血、蠶豆病等遺傳病，婚前體檢、新生兒缺陷病等領域。

包括多種品類HPV熒光試劑盒、HPV分型試劑盒、地貧檢測試劑盒、STD檢測試劑盒、乙肝熒光試劑盒、STD熒光試劑盒、耳聾基因檢測等產品。結合產品核準上市進度及核酸分子的市場發展情況，公司有步驟地推出適時新品，豐富現有產品系列，優化產品結構有望鞏固并提升公司的競爭地位，進一步提高市場份額。

凱普生物在核酸分子領域擁有較強的技術優勢。全球多家醫療機構、企業實驗室、高校實驗室采用公司研發的HPV21分型試劑盒、HPV13高危熒光試劑盒、HPV12+2高危熒光試劑盒等產品。并參加多屆世界衛生組織“HPV實驗室網絡檢測鑒定”，靈敏度、特異性等多項指標的測試結果優異。

截至2015年年末，以公司產品為研究工具的成果論文累計逾300篇，部分研究成果發表在國外著名專業雜志和國內核心學術期刊上，其中包括被SCI收錄的際論文30余篇。

2014-2016年，凱普生物三年中營業收入和凈利潤均保持穩健增長，2016年，公司綜合毛利率和凈利潤率分別達到85.67%、18.72%。不僅在營收上保持前進的步伐，凱普生物在現有診斷儀器以及診斷試劑基礎上，公司已在全國主要省市相繼成立 “凱普檢驗所”，從事核酸分子醫學服務，打造“儀器+試劑+服務”全鏈條的產業服務模式，增加盈利點，降低運營風險。

通過檢測網絡的鋪設，凱普生物奠定面向終端市場銷售的基礎，未來可逐步拓展終端市場銷售模式，直接面對終端患者，實現公司品牌的渠道下沉，解決渠道品牌商的限制格局，提升“凱普”品牌的傳播效能。

遺傳病論文范文5

半年前，一名20歲出頭的年輕患者因肝硬化失代償在我院接受了肝移植手術。健康的肝臟應該是表面平滑、柔韌的，而這名患者的肝臟表面，布滿了大大小小的結節、坑坑洼洼、硬邦邦，十分恐怖。是什么病讓這名患者年紀輕輕就得了肝硬化，最終不得不換肝？答案是：肝豆狀核變性。

認識“肝豆狀核變性”

肝豆狀核變性是一種先天性遺傳性疾病，由Wilson首先于1911年報道，故又名Wilson病。它是一種常染色體隱性遺傳性疾病，因先天性銅代謝障礙，導致銅不能正常從身體排出，在身體內多部位（最常見為在肝、腦、腎、角膜等處）堆積，引起進行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素環等表現。當銅在肝臟堆積后，若不干預，很快會發展為肝硬化。臨床上，很多患者都是到了嚴重的肝硬化階段，才來就診，為時已晚。

早診早治：預后良好

其實，肝豆狀核變性和其他很多疾病一樣，是可以做到早診斷早治療，預后良好，保持高生活質量的。一旦確診，患者只要長期服用D-青霉胺、鋅制劑等驅銅及阻止銅吸收的藥物，避免高銅飲食（如豆類、堅果類、薯類、蕈類、貝類、螺類、蝦蟹類、動物的肝臟和血、巧克力、可可等），一般均可取得很好的治療效果。

我科確診的第一例肝豆狀核變性是在1998年，患者當年才9歲，是陪他的母親來醫院看病時被偶然發現的。當時，我的研究生室友是搞遺傳病研究的，剛剛看了他發表的有關肝豆狀核變性的相關論文。我發現這個孩子走路有些跛，查肝功能異常，馬上想到他是不是肝豆狀核變性。在做了相關檢查后，最后確診為肝豆狀核變性，立即進行了排銅治療，效果很好。現在，這名患者已經快30歲了，已經是兩個孩子的父親，肝功能基本正常，過著很好的生活。因為這種病會遺傳，哥哥有這病，患者的妹妹在三歲時就進行了檢查，最終也被確診為肝豆狀核變性。由于發現得早，一直服用排銅藥物，妹妹的各項指標一直都保持正常，現在已經是一名大學生了。

遺傳病論文范文6

[中圖分類號]R-052 [文獻標識碼]C [文章編號]1673-7210（2008）03（c）-149-02

依據2000年第五次全國人口普查數據顯示,我國人口問題的主要特點：一是人口數量多。全國總人口數達12.95億人,占世界總人口的1/5以上。二是人口素質有待提高。人口普查粗文盲率(15歲及以上文盲占總人口的比重)仍有6.72%，而受過高等教育的人口4 571萬人[1]，所以，對于我國來說，控制人口數量、提高人口質量是迫在眉睫的問題。人口控制社會化應當成為今后人口控制的主要方式。要想使人口控制社會化很好的實施，需要生育控制的協助。

1人口控制社會化是當前人口控制的必然選擇

人口控制社會化是指在社會化過程中，個人把社會生育規范內化為自己的生育觀，并自覺承擔社會生育義務和責任的人口控制方式，是一種自律為主的柔性控制方式[2] 。

1．1從人口可持續發展理論和以人為本的科學發展觀出發，我們應當選擇人口控制社會化

人口可持續發展理論就是要求人口增長速度和素質能夠朝良性的、穩定的、積極的方向發展，而以人為本的科學發展觀要求按照自己的意愿辦事，也就是說如何使個人認識到個人利益與國家利益相統一，怎樣才能使人們把人口控制的需求變成自覺自愿的選擇呢? 那就是通過社會化過程，使社會生育倫理規范和生育責任內化為人們的內心信念和生育意愿。

1．2 生育模式多樣化的現實與生育文化主流導向需求之間的矛盾，需要我們選擇人口控制社會化

在自我中心主義、享樂主義思想的影響下，丁克家庭、同性戀家庭、無子女家庭也相繼出現。社會開放使生育狀況變得難以琢磨。另一方面，輔助生殖技術的發展使婚育關系變得復雜而微妙[3]。這些變化都使生育模式呈現多樣化和難以控制的局面。社會變化與生育模式多樣化之間的中介因素，是人們對生育的自主選擇。人們對生育的自主選擇是否應當絕對自由呢? 當然不能。從社會發展的需求看，社會應當對人們的生育施加影響，應當適度限制生育選擇的自由。因此，社會主流文化只能根據社會發展的需求引導人們的生育意愿，引導人們的“自主”選擇。引導的最佳方式不是“堵”和“禁”，而是通過教育潛移默化，即社會化。

2人口控制社會化的主要途徑

社會化是個人由自然人成長發展成為社會人的過程，是個人同他人交往，接受社會影響，學習掌握社會角色和行為規范，形成適應社會環境的人格、社會心理、行為方式和生活技能的過程。把社會規范內化為自己的信念、習慣和人格，是人們社會化過程中最重要的內容之一。社會化涉及社會和個人兩個方面。從社會的角度看，社會化是社會對個人進行教化的過程。從個人的角度看，社會化是個人與其他社會成員互動，成為合格社會成員的過程[4]。社會要想使人口得到適當的控制，實施教化的主要途徑有哪些呢?

2．1家庭教育和學校教育

家庭是個體社會化的起點，父母是孩子的第一任老師。家庭對孩子成長發展具有舉足輕重的作用。父母對于人口控制的態度直接影響著孩子的觀念。比如：一對有著“不孝有三，無后為大”、“養兒防老”和“女子終究是人家的人，嫁出去的女子潑出去的水”等思想的父母，不難想象出他的孩子思想也會受到影響。學校教育除教授他們所需要的技能外，還教授對待事物的態度和如何應用自己知識辯證地看待事物。對于人口控制來說，加強家庭教育和學校教育至關重要。

2．2規范媒體的宣傳

大眾傳媒通過篩選信息、輿論導向等方式，對當今青少年發揮著越來越大的作用。因此，要推行人口控制社會化，就必須規范大眾傳媒，使他們的宣傳為主流文化服務，對人類社會負責。

通過對社會大眾進行人口控制的社會化實施以后個體把社會規范內化為自己的生育觀，即控制人口數量，提高人口質量，而在現實生活中，就需要生育控制協助完成。

3生育控制的倫理問題

生育控制是對人的生育權利的限制，包括對正常人生育權利的限制和對異常特定人的生育權利的限制，前者往往是一個國家為控制人口數量而制定的一種普遍的政策和法令，如計劃生育政策，后者往往是著眼于提高人口質量，對一些嚴重影響后代生命質量的特定的育齡夫婦實行生育限制。生育控制方法主要包括避孕、人工流產、絕育等。其中涉及的許多倫理問題歷來是生命倫理學關注的焦點。

3.1避孕是生育控制在人口控制過程中的主要手段之一

盡管避孕在今天已為越來越多的人所接受，成為許多國家控制人口數量、提高人口質量的有效手段，但在倫理學中，避孕還存在或需要解決以下的認識問題：

3.1.1 越來越先進的避孕技術推廣使用后是否會引起性關系的混亂這種可能性在一定范圍內是存在的，避孕使同生育過程可以完全分離開來，人們可以享受純粹的性快樂，而不必顧慮意外受孕及其帶來的后果，這就減輕了對后擔心的心理壓力， 從而改變了人們的性觀念，使婚前性關系和非婚前性關系會有所增加。那么，我們怎樣解決這種倫理問題呢？問題的關鍵在于加強教育，以道德和法律來約束和控制人們的。

3.1.2會使人們放棄生育的義務避孕在一定意義上的確是把婚姻與生育分離開來了，這種分離會不會使人們放棄生育的義務， 最終導致社會的利益與人種的延續受影響。

3.2人工流產

它是避孕失敗的一種補救措施。人工流產倫理爭論的矛盾焦點主要集中在胎兒是不是人，有沒有出生權利的問題上。其他問題的解決，例如婦女對于其自身的權利和社會對更自由的人工流產法的利益，首先依賴于胎兒是不是人，是否是一個能夠要求擁有權利的實體[5]。

人工流產在我國另一個倫理問題就是性別選擇，造成我國男女比例失衡以及所引起的一系列社會問題。

3.3絕育

在當今我國人口控制主要應用于：一是避孕，或出于夫婦個人的考慮，或由于社會控制人口數量的需要，絕育可達到不再生育的目的；二是優生，如果夫婦一方或雙方有嚴重遺傳病，絕育可保證遺傳病不再傳遞到下一代，也可改善人類基因庫質量。絕育倫理爭論的矛盾焦點主要集中在嚴重遺傳性疾病患者尤其是智力嚴重低下者的非自愿性絕育上。在倫理上，我們可以從有利、尊重、公正和互助等原則組成的倫理框架來分析和評價對嚴重遺傳性疾病和智力嚴重低下者的絕育[6]。

21世紀，人類最大的威脅不是戰爭和疾病，而是“人炸”，加之在現實生活中，先天性、遺傳性疾病也威脅著不少家庭和人群，如何解決呢？需要進行人口控制的社會化和生育控制相互作用，相互促進來實現。

[參考文獻]

[1]張維慶.新時期人口和計劃生育工作讀本[M].北京：中國人口出版社，2004.5.

[2]馬芒.人口控制社會化的決策選擇[J].南方人口，2004，1：16.

[3]肖君華.現代生育倫理研究[D].湖南師范大學優秀博碩士論文，2004，4：2.

[4]馮澤永，史玉.生育倫理與人口控制社會化[J].醫學與哲學，2006，27（7）：38.

[5]H.T.Engelhardt.人工流產的本體論[A].邱仁宗.醫學的思維和方法[C].北京人民衛生出版社，1985.211.